Zespół Morquio - Co to jest?

Zespół Morquio (znany również jako mukopolisacharydoza typu IV) jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, która wpływa na rozwój i funkcjonowanie wielu narządów i tkanek w organizmie. Choroba ta jest spowodowana brakiem lub niedoborem enzymów odpowiedzialnych za rozkład glikozaminoglikanów (GAG), co prowadzi do ich gromadzenia się w komórkach.

Objawy zespołu Morquio mogą obejmować deformacje szkieletu, krótki wzrost, wady serca, zaburzenia widzenia, problemy z oddychaniem, uszkodzenia stawów, a także problemy z układem nerwowym. Choroba jest nieuleczalna, ale istnieją terapie mające na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów.

Diagnoza zespołu Morquio opiera się na badaniach genetycznych, analizie moczu i ocenie objawów klinicznych. Wczesna diagnoza i leczenie są kluczowe dla minimalizowania powikłań i opóźnienia postępu choroby.

Osoby z zespołem Morquio wymagają kompleksowej opieki medycznej, rehabilitacji, terapii farmakologicznej i wsparcia psychologicznego. Współpraca z zespołem specjalistów jest niezbędna, aby zapewnić optymalne zarządzanie chorobą.