Zespół Morquio - Jak się go diagnozuje?

Zespół Morquio, znany również jako mukopolisacharydoza typu IV, jest rzadką chorobą genetyczną, która wpływa na metabolizm glikozaminoglikanów (GAGs). Diagnoza tego zespołu jest zazwyczaj oparta na obserwacji objawów klinicznych oraz wynikach badań laboratoryjnych.

Podstawowym narzędziem diagnostycznym jest badanie aktywności enzymów, takich jak N-acetylogalaktozamina-6-sulfataza (GALNS) i beta-galaktozydaza (GLB1), które są zazwyczaj obniżone u pacjentów z Zespołem Morquio.

Ważne jest również przeprowadzenie badania genetycznego, które pozwala zidentyfikować mutacje w genach odpowiedzialnych za tę chorobę. Badanie to może potwierdzić diagnozę i pomóc w identyfikacji nosicieli choroby w rodzinie.

Ponadto, lekarz może zlecić badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT), aby ocenić zmiany strukturalne w kościach i narządach wewnętrznych.

W przypadku podejrzenia Zespołu Morquio, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, takim jak genetyk kliniczny lub pediatra metaboliczny, który przeprowadzi odpowiednie badania i postawi diagnozę.