Zespół Morquio - Jaka jest jego historia?

Zespół Morquio, znany również jako mukopolisacharydoza typu IV (MPS IV), jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną. Choroba została po raz pierwszy opisana przez lekarza Luisa Morquio w 1929 roku.

Choroba charakteryzuje się brakiem lub niskim poziomem enzymów niezbędnych do rozkładu specyficznych cząsteczek zwanych glikozoaminoglikanami (GAG). W wyniku tego, GAG gromadzą się w różnych tkankach organizmu, co prowadzi do wielu objawów klinicznych.

Najważniejsze objawy Zespołu Morquio to deformacje szkieletu, krótki wzrost, wady serca, zaburzenia widzenia, problemy z oddychaniem i funkcjonowaniem układu nerwowego. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oba rodziców muszą przekazać wadliwy gen, aby dziecko mogło ją odziedziczyć.

Obecnie nie ma lekarstwa na Zespół Morquio, ale istnieją terapie mające na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów. Wczesna diagnoza i opieka specjalistyczna są kluczowe dla zarządzania tą chorobą.