Zespół Morquio - Jakie są jego przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Zespół Morquio, znany również jako mukopolisacharydoza typu IV (MPS IV), jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną. Choroba ta jest spowodowana brakiem lub niedoborem dwóch enzymów, które są niezbędne do rozkładu substancji zwanych glikozoaminoglikanami (GAG).
GAG są ważne dla utrzymania zdrowej struktury tkanki łącznej, takiej jak chrząstka i kości. W przypadku Zespołu Morquio, gromadzą się one w różnych tkankach i narządach, powodując poważne problemy zdrowotne.
Najważniejsze objawy Zespołu Morquio obejmują deformacje kości, niski wzrost, wady serca, zaburzenia widzenia, problemy z oddychaniem i funkcjonowaniem układu nerwowego. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oba rodziców muszą przekazać wadliwy gen, aby dziecko mogło ją odziedziczyć.
Diagnoza Zespołu Morquio opiera się na badaniu klinicznym, testach genetycznych i badaniach obrazowych. Chociaż nie ma leczenia, istnieją terapie wspomagające, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów.
