Zespół Mowata-Wilsona jest rzadkim, genetycznym zaburzeniem rozwojowym, które objawia się różnymi cechami klinicznymi. Diagnoza tego zespołu opiera się na obserwacji charakterystycznych cech fizycznych i neurologicznych u pacjenta.
Podstawowe kryteria diagnostyczne obejmują: opóźnienie umysłowe, opóźnienie w rozwoju mowy, zaburzenia neurologiczne (takie jak drgawki, spastyczność mięśniowa) oraz dysmorficzne cechy twarzy (takie jak nisko osadzone uszy, szeroko rozstawione oczy).
Diagnoza zespołu Mowata-Wilsona może być potwierdzona poprzez badania genetyczne, które wykazują mutacje w genie ZEB2. Badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny mózgu, mogą również być pomocne w ocenie ewentualnych nieprawidłowości strukturalnych.
W przypadku podejrzenia zespołu Mowata-Wilsona, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem genetykiem lub specjalistą od zaburzeń rozwojowych, którzy przeprowadzą odpowiednie badania i ocenę kliniczną w celu postawienia diagnozy.