Zespół Mowata-Wilsona, znany również jako zespół Hirschsprunga-Mowata-Wilsona, to rzadkie, genetyczne schorzenie o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie ZEB2, co prowadzi do różnorodnych objawów klinicznych.
Objawy Zespołu Mowata-Wilsona mogą obejmować opóźnienie umysłowe, wrodzone wady serca, wrodzone wady układu moczowo-płciowego, opóźnienie wzrostu, charakterystyczne cechy twarzy (takie jak szeroko rozstawione oczy, nisko osadzone uszy, szeroki nos), problemy z oddychaniem, trudności w połykaniu, zaburzenia neurologiczne i wiele innych.
Diagnoza Zespołu Mowata-Wilsona opiera się na badaniu klinicznym, analizie genetycznej oraz ocenie obrazowania medycznego. Leczenie jest objawowe i skupia się na minimalizowaniu objawów i poprawie jakości życia pacjenta.
Ze względu na rzadkość i złożoność schorzenia, ważne jest, aby pacjenci i ich rodziny otrzymali wsparcie psychologiczne i informacje na temat dostępnych zasobów medycznych i społecznych.