Dystrofia mięśniowa to grupa chorób genetycznych, które prowadzą do postępującej utraty siły i masy mięśniowej. Diagnoza dystrofii mięśniowej jest zazwyczaj oparta na badaniu klinicznym, historii medycznej pacjenta oraz wynikach badań laboratoryjnych i obrazowych.
Podstawowym narzędziem diagnostycznym jest badanie elektromiograficzne (EMG), które ocenia aktywność elektryczną mięśni. Wyniki EMG mogą wskazywać na obecność uszkodzenia mięśniowego.
W celu potwierdzenia diagnozy, lekarz może zlecić również badania genetyczne, które identyfikują mutacje w genach związanych z dystrofią mięśniową.
Ważne jest również przeprowadzenie badania obrazowego, takiego jak rezonans magnetyczny (MRI) lub tomografia komputerowa (CT), które mogą pomóc w identyfikacji zmian strukturalnych mięśni.
Diagnoza dystrofii mięśniowej jest procesem kompleksowym, który wymaga współpracy między lekarzem, specjalistami genetyki, neurologami i innymi specjalistami medycznymi.