Czy Miotoniczna dystrofia mięśniowa jest dziedziczna?
Tutaj możesz zobaczyć czy Miotoniczna dystrofia mięśniowa może być dziedziczna. Czy masz jakieś komponenty genetyczne? Czy któryś z członków twojej rodziny cierpi na nią lub może być bardziej predysponowany do jej rozwoju?
Miotoniczna dystrofia mięśniowa (MDM) jest dziedzicznym schorzeniem, które wpływa na mięśnie i inne tkanki ciała. Jest to choroba genetyczna, która jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. MDM jest spowodowana mutacją w genie DMPK, która powoduje nieprawidłowe funkcjonowanie białka w mięśniach.
Osoby z MDM dziedziczą tę mutację od jednego z rodziców, którzy są nosicielami genetycznymi. Choroba może być dziedziczona na dwa sposoby: autosomalnie dominująco (jeśli jeden z rodziców ma MDM, istnieje 50% szansy, że dziecko również je odziedziczy) lub autosomalnie recesywnie (jeśli oba rodziców są nosicielami, istnieje 25% szansy, że dziecko odziedziczy MDM).
Ważne jest, aby zrozumieć, że nie każda osoba z mutacją w genie DMPK będzie miała objawy MDM. Czasami osoba może być nosicielem genetycznym, ale nie wykazywać żadnych objawów choroby.
