Zespół paznokieć-rzepka (ang. nail-patella syndrome) to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się wrodzonymi wadami paznokci, rzepki, kości i nerek. Częstość występowania tego zespołu wynosi około 1 na 50 000-100 000 osób.
Objawy zespołu paznokieć-rzepka mogą być różnorodne i obejmować m.in. nieprawidłowości w kształcie paznokci, niedorozwój rzepki, bóle stawowe, problemy z nerkami oraz wady kostne. Choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że jeśli jedno z rodziców ma zespół paznokieć-rzepka, istnieje 50% szansy, że dziecko odziedziczy tę chorobę.
Diagnoza zespołu paznokieć-rzepka opiera się na obserwacji objawów klinicznych oraz wynikach badań genetycznych. Leczenie jest objawowe i skierowane na łagodzenie dolegliwości pacjenta. W przypadku powikłań nerkowych może być konieczne leczenie nefrologiczne lub dializa.
Ważne jest, aby pacjenci z zespołem paznokieć-rzepka byli regularnie monitorowani przez specjalistów, takich jak ortopeda, nefrolog i genetyk, w celu wczesnego wykrycia i leczenia ewentualnych powikłań.