Zespół paznokieć-rzepka (ang. nail-patella syndrome) to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój paznokci, rzepki, kości i stawów. Diagnoza tego zespołu opiera się na obserwacji charakterystycznych objawów klinicznych oraz wynikach badań laboratoryjnych.
Podstawowym objawem jest nieprawidłowy rozwój paznokci, które mogą być małe, niekształtne lub całkowicie brakujące. Rzepki również mogą być nieprawidłowo ukształtowane lub całkowicie nieobecne. Dodatkowo, pacjenci często doświadczają bólu i sztywności stawów.
Diagnoza zespołu paznokieć-rzepka obejmuje również badania obrazowe, takie jak rentgenografia kości i stawów, aby ocenić ewentualne nieprawidłowości kostne. Badania genetyczne mogą również być przeprowadzone w celu potwierdzenia diagnozy.
Wczesna diagnoza jest istotna, ponieważ pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia i zarządzanie objawami. Pacjenci z tym zespołem powinni być regularnie monitorowani przez zespół specjalistów, takich jak ortopeda, genetyk i fizjoterapeuta, aby zapewnić optymalną opiekę medyczną.