Zespół paznokieć-rzepka (ang. nail-patella syndrome) to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój paznokci, rzepki, kości i stawów. Najgorsze objawy tej choroby mogą obejmować:
- Zniekształcenia paznokci: Paznokcie mogą być małe, nieprawidłowe kształtem, cienkie, łamliwe lub całkowicie brakujące.
- Zaburzenia rzepki: Rzepka może być mała, nieprawidłowo ukształtowana lub całkowicie brakująca. Może to prowadzić do bólu i trudności w poruszaniu się.
- Problemy z kośćmi i stawami: Choroba może powodować wrodzone wady kostne, takie jak nieprawidłowe kształty kości, skrócenie kończyn, a także problemy z ruchomością stawów.
- Problemy nerkowe: Niektórzy pacjenci z zespołem paznokieć-rzepka mogą mieć problemy z nerkami, takie jak kamienie nerkowe lub niewydolność nerek.
Ważne jest, aby pacjenci z tym zespołem byli regularnie monitorowani przez lekarza specjalistę, aby wczesne wykrycie i zarządzanie objawami mogło zapobiec powikłaniom i poprawić jakość życia.