Zespół Nethertona jest rzadką chorobą genetyczną, która występuje na całym świecie. Niestety, nie ma dokładnych danych dotyczących częstości jej występowania, ale szacuje się, że dotyczy ona około 1 na 200 000 do 1 na 500 000 nowo narodzonych dzieci. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oba rodzice muszą być nosicielami wadliwego genu, aby ich dziecko mogło ją odziedziczyć.
Zespół Nethertona charakteryzuje się trzema głównymi objawami: atopowym zapaleniem skóry, trichorrhexis invaginata (tzw. "bamboo hair") oraz eozynofilią. Atopowe zapalenie skóry objawia się przewlekłym świądem, suchą skórą i nawracającymi infekcjami skórnymi. Trichorrhexis invaginata to wrodzona wada włosów, które są łamliwe i mają charakterystyczny wygląd. Eozynofilia to zwiększona liczba eozynofilów we krwi, co może prowadzić do różnych objawów alergicznych.
Diagnoza zespołu Nethertona opiera się na obserwacji objawów klinicznych oraz badaniach genetycznych. Niestety, nie ma skutecznej terapii, która mogłaby wyleczyć tę chorobę. Leczenie polega głównie na łagodzeniu objawów i zapobieganiu powikłaniom, takim jak infekcje skórne. Wczesna diagnoza i opieka specjalistyczna są kluczowe dla poprawy jakości życia pacjentów z zespołem Nethertona.