Nerwiakowłókniakowatość to rzadka choroba genetyczna, która dotyczy układu nerwowego. Charakteryzuje się tworzeniem guzów nerwowych, zwanych nerwiakami, na skórze, nerwach obwodowych i narządach wewnętrznych. Choroba jest spowodowana mutacją w genie odpowiedzialnym za produkcję białka hamującego wzrost komórek nerwowych.
Objawy nerwiakowłókniakowatości mogą być różnorodne i zależą od lokalizacji guzów. Mogą występować zmiany skórne w postaci plam kawowych, guzki podskórne, zaburzenia wzroku, słuchu, równowagi, bóle i drętwienie kończyn, a także problemy z układem pokarmowym.
Diagnoza nerwiakowłókniakowatości opiera się na badaniu klinicznym, badaniach obrazowych (np. rezonans magnetyczny) oraz testach genetycznych. Leczenie jest objawowe i polega na łagodzeniu objawów oraz monitorowaniu wzrostu guzów. W niektórych przypadkach konieczne może być usunięcie guzów chirurgicznie.
Ważne jest, aby osoby z nerwiakowłókniakowatością regularnie poddawały się badaniom kontrolnym i konsultowały z lekarzem specjalistą w celu monitorowania choroby i wczesnego wykrywania ewentualnych powikłań.