14

Nerwiakowłókniakowatość- Skąd mam wiedzieć czy ją mam?

Nerwiakowłókniakowatość - Jakie znaki lub symptomy mogą oznaczać że ją masz. Osoby, które mają doświadczenie z tego zakresu doradzają, co może spowodować że jesteś podejrzliwy i do którego lekarza powinieneś pójść, aby otrzymać leczenie

Czy mam - Nerwiakowłókniakowatość?

Nerwiakowłókniakowatość to rzadka choroba genetyczna, charakteryzująca się tworzeniem guzów nerwowych i włókniaków w różnych częściach ciała. Objawy mogą być różnorodne i zależą od lokalizacji guzów. Mogą występować bóle, zaburzenia czucia, porażenia mięśni, a także problemy z równowagą i koordynacją ruchową.


Aby potwierdzić diagnozę nerwiakowłókniakowatości, konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, takim jak neurolog czy genetyk. Przeprowadzi on badanie neurologiczne, oceni objawy oraz zleci odpowiednie badania dodatkowe, takie jak rezonans magnetyczny czy badanie genetyczne.


Wczesne wykrycie nerwiakowłókniakowatości jest istotne, ponieważ pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia i monitorowanie ewentualnych powikłań. Terapia może obejmować operacyjne usunięcie guzów, leczenie farmakologiczne lub radioterapię, w zależności od indywidualnego przypadku.


Jeśli masz podejrzenie nerwiakowłókniakowatości lub obserwujesz niepokojące objawy, niezwłocznie skonsultuj się z lekarzem. Tylko profesjonalna ocena medyczna może potwierdzić lub wykluczyć obecność tej choroby.


1 odpowiedź
Przetłumaczone z języka- francuski Polepsz tłumaczenie
diagnoza, musi co najmniej dwa z siedmiu kryteriów

1 – podobny do pierwszego stopnia osiąga (rodzic, brat, siostra lub dziecko).
2 – nie mniej niż 6 plamy kawa z mlekiem o średnicy ponad 1,5 cm po okresie dojrzewania lub 0,5 cm do dojrzewania.
3 – posiadanie lentigines pachy lub pachwinowych.
4 – co najmniej dwie нейрофибро niezależnie od ich rodzaju lub neurofibroma.
5 – glejak nerwu wzrokowego.
6 – co najmniej dwa guzki Lisch (lub hamartomes iriens).
7 – uszkodzenie kości charakterystyka (związków zawodowych, dysplazja kształcie klina kości lub uszkodzenia kory kości długich).
U dorosłych, diagnoza jest zwykle dość łatwo zrobić na objawy kliniczne. To może być trudne do ustalenia u dzieci w wieku poniżej 5 lat, który może nie mieć zadania kawy z mlekiem. Naprawdę, нейрофибро pojawiają się później, podczas wstępnego dojrzewania. Wszystkie guzki Lisch nie zakładają, że u 10% dzieci w wieku poniżej dwóch lat, to, że są one obecne w ponad 90% dorosłych. Gdy objawy kliniczne są jeszcze mało, rodzinnych historii może pomóc w diagnostyce. Rtg kości długich, mogą również okazać się przydatne, ponieważ zaburzenia kostne są obecne od urodzenia. Wreszcie, MRI pozwala w niektórych przypadkach wyróżnić glejaka bezobjawowo drodze optycznych.
W celu potwierdzenia diagnozy, analizy, genetyka nie pomaga. Objawy kliniczne są wystarczające do wykonywania diagnostyki. Genetyczna analiza obecnie określony w trzech sytuacjach :
1) wczesnej diagnostyki u dzieci z objawami niekompletne,
2) rozpoznanie nietypowych kształtach,
3) w postępowaniu diagnostyki prenatalnej lub предимплантационной diagnostyce. Zaburzenia genetyczne możliwych jest bardzo wiele i trudno się wyróżnić.
Każdy z technik dostępnych w chwili obecnej nie pozwala na ustalenie, że określony procent nieprawidłowości, która wymaga od laboratoriów połączyć kilka metod, aby zwiększyć poziom wykrywania. W niektórych przypadkach, gdzie to u pacjenta mutacji nowego (nowe), jedyne rozwiązanie to zaznaczyć mutacji. To bezpośrednie wyszukiwanie rzadko obecnie. Częstotliwość wykrywania mutacji wynosi nieco mniej niż 90%.
W formach rodziny, gdzie jest co najmniej dwóch osób, można przeprowadzić badanie molekularnej pośrednio.

Dodany 11 paź 2017 przez Robert 1750

Czy mam - Nerwiakowłókniakowatość?

Nerwiakowłókniakowatość średnia długość życia

Jaka jest średnia długość życia z Nerwiakowłókniakowatość? Czy znasz jakieś...

5 odpowiedzi
Znane osoby z Nerwiakowłókniakowatość

Znane osoby z - Nerwiakowłókniakowatość. Jakie znane osoby mają Nerwiakowłó...

2 odpowiedzi
Nerwiakowłókniakowatość dziedziczna

Czy Nerwiakowłókniakowatość jest dziedziczna?

2 odpowiedzi
Kody ICD9 i ICD10 dla Nerwiakowłókniakowatość

Kod ICD10 i ICD9 dla Nerwiakowłókniakowatość

2 odpowiedzi
Nerwiakowłókniakowatość sposoby leczenia

Nerwiakowłókniakowatość - Jakie są najlepsze sposoby leczenia?

6 odpowiedzi
Nerwiakowłókniakowatość - Czy jest ona zaraźliwa?

Nerwiakowłókniakowatość - Czy jest ona zaraźliwa?

3 odpowiedzi
Życie z Nerwiakowłókniakowatość

Nerwiakowłókniakowatość - Jak z nią życ? Czy możesz być szczęśliwy/a żyjąc ...

5 odpowiedzi
Nerwiakowłókniakowatość Natualne metody leczenia

Nerwiakowłókniakowatość - Czy istnieje naturalna metoda leczenia dla niej?

3 odpowiedzi

Mapa świata Nerwiakowłókniakowatość

Znajdź poprzez mapę osoby z Nerwiakowłókniakowatość. Połącz się z nimi i dziel się doświadczeniami. Dołącz do społeczności Nerwiakowłókniakowatość.

Historie Nerwiakowłókniakowatość

NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚĆ HISTORIE

Opowiedz swoją historię i pomóż innym

Opowiedz moją historię

Nerwiakowłókniakowatość forum

NERWIAKOWŁÓKNIAKOWATOŚĆ FORUM

Zadaj pytanie i uzyskaj odpowiedź od innych użytkowników.

Zadaj pytanie

Znajdź swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy

Od tej pory możesz dodać swoje symptomy do diseasemaps i możesz znaleźć swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy. Symptomowe bratnie dusze to osoby które posiadają podobne symptomy do Twoich

Symptomowe bratnie dusze

Dodaj swoje symptomy i znajdź swoje branie dusze

Bratnie dusze na mapie