Choroba Niemanna-Picka (Niemann-Pick disease) to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna, która wpływa na metabolizm lipidów w organizmie. Objawy tej choroby mogą się różnić w zależności od typu, jednak najczęściej występujące są:
- Hepatosplenomegalia: powiększenie wątroby i śledziony, które może prowadzić do żółtaczki i trudności w trawieniu.
- Neurologiczne objawy: opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, upośledzenie intelektualne, drgawki, trudności w koordynacji ruchowej.
- Problemy z oddychaniem: osłabienie mięśni oddechowych, duszność, nawracające infekcje dróg oddechowych.
- Zaburzenia widzenia: utrata ostrości wzroku, ślepota nocna.
- Uszkodzenie narządów wewnętrznych: niewydolność narządów, takich jak wątroba, śledziona, płuca.
Choroba Niemanna-Picka jest postępująca i nieuleczalna, a jej objawy mogą prowadzić do znacznego pogorszenia jakości życia pacjenta. Wczesna diagnoza i opieka medyczna są kluczowe dla zarządzania objawami i minimalizowania powikłań.