Choroba Niemanna-Picka (Niemann-Pick disease) jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, która dotyka głównie układu nerwowego. Jest spowodowana mutacją w genie odpowiedzialnym za produkcję enzymu lizosomalnej sfingomielinazy. Brak lub niedobór tego enzymu prowadzi do gromadzenia się tłuszczu w komórkach organizmu, szczególnie w narządach takich jak wątroba, śledziona i mózg.
Choroba Niemanna-Picka jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby ją odziedziczyć, trzeba odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców. Osoby, które odziedziczyły tylko jeden wadliwy gen, są nosicielami choroby, ale zazwyczaj nie wykazują objawów.
Objawy choroby Niemanna-Picka mogą się różnić w zależności od typu choroby, ale mogą obejmować opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, hepatosplenomegalię (powiększenie wątroby i śledziony), zaburzenia mowy, trudności w połykaniu, drgawki oraz upośledzenie intelektualne.
Niemann-Pick disease nie ma obecnie znanej metody leczenia, ale istnieją terapie mające na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów.