10

Choroba Niemanna-Picka - Jakie są jej przyczyny?

Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób

Choroba Niemanna-Picka przyczyny

Choroba Niemanna-Picka (Niemann-Pick disease) jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, która dotyka głównie układu nerwowego. Jest spowodowana mutacją w genie odpowiedzialnym za produkcję enzymu lizosomalnej sfingomielinazy. Brak lub niedobór tego enzymu prowadzi do gromadzenia się tłuszczu w komórkach organizmu, szczególnie w narządach takich jak wątroba, śledziona i mózg.


Choroba Niemanna-Picka jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że aby ją odziedziczyć, trzeba odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców. Osoby, które odziedziczyły tylko jeden wadliwy gen, są nosicielami choroby, ale zazwyczaj nie wykazują objawów.


Objawy choroby Niemanna-Picka mogą się różnić w zależności od typu choroby, ale mogą obejmować opóźnienie rozwoju psychomotorycznego, hepatosplenomegalię (powiększenie wątroby i śledziony), zaburzenia mowy, trudności w połykaniu, drgawki oraz upośledzenie intelektualne.


Niemann-Pick disease nie ma obecnie znanej metody leczenia, ale istnieją terapie mające na celu łagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów.


1 odpowiedź
Przetłumaczone z języka- hiszpański Polepsz tłumaczenie
Gromadzenie lipídos w komórkach śledziony, wątroby i mózgu.

Dodany 28 lut 2017 przez ahlam_clc 1800

Choroba Niemanna-Picka przyczyny

Choroba Niemanna-Picka średnia długość życia

Jaka jest średnia długość życia z Choroba Niemanna-Picka? Czy znasz jakieś ...

3 odpowiedzi
Znane osoby z Choroba Niemanna-Picka

Znane osoby z - Choroba Niemanna-Picka. Jakie znane osoby mają Choroba Niem...

2 odpowiedzi
Choroba Niemanna-Picka dziedziczna

Czy Choroba Niemanna-Picka jest dziedziczna?

1 odpowiedź
Kody ICD9 i ICD10 dla Choroba Niemanna-Picka

Kod ICD10 i ICD9 dla Choroba Niemanna-Picka

1 odpowiedź
Choroba Niemanna-Picka sposoby leczenia

Choroba Niemanna-Picka - Jakie są najlepsze sposoby leczenia?

1 odpowiedź
Czy mam - Choroba Niemanna-Picka?

Choroba Niemanna-Picka- Skąd mam wiedzieć czy ją mam?

1 odpowiedź
Choroba Niemanna-Picka - Czy jest ona zaraźliwa?

Choroba Niemanna-Picka - Czy jest ona zaraźliwa?

1 odpowiedź
Życie z Choroba Niemanna-Picka

Choroba Niemanna-Picka - Jak z nią życ? Czy możesz być szczęśliwy/a żyjąc z...

1 odpowiedź

Mapa świata Choroba Niemanna-Picka

Znajdź poprzez mapę osoby z Choroba Niemanna-Picka. Połącz się z nimi i dziel się doświadczeniami. Dołącz do społeczności Choroba Niemanna-Picka.

Historie Choroba Niemanna-Picka

CHOROBA NIEMANNA-PICKA HISTORIE

Opowiedz swoją historię i pomóż innym

Opowiedz moją historię

Choroba Niemanna-Picka forum

CHOROBA NIEMANNA-PICKA FORUM

Zadaj pytanie i uzyskaj odpowiedź od innych użytkowników.

Zadaj pytanie

Znajdź swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy

Od tej pory możesz dodać swoje symptomy do diseasemaps i możesz znaleźć swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy. Symptomowe bratnie dusze to osoby które posiadają podobne symptomy do Twoich

Symptomowe bratnie dusze

Dodaj swoje symptomy i znajdź swoje branie dusze

Bratnie dusze na mapie