Choroba Niemanna-Picka, znana również jako lipidoza Niemanna-Picka, to rzadka, dziedziczna choroba metaboliczna. Jest spowodowana mutacją w genie odpowiedzialnym za produkcję enzymu lizosomalnego. Choroba prowadzi do gromadzenia się tłuszczu w różnych narządach, takich jak wątroba, śledziona, mózg i szpik kostny.
Choroba Niemanna-Picka ma kilka podtypów, w tym typ A, B i C. Typ A jest najbardziej ciężki i prowadzi do szybkiego pogorszenia zdrowia, zwykle w okresie niemowlęcym. Typ B ma łagodniejsze objawy i może występować u dzieci i dorosłych. Typ C jest najbardziej zróżnicowany pod względem objawów i wieku wystąpienia.
Choroba Niemanna-Picka jest chorobą genetyczną, która może być dziedziczona zarówno w sposób autosomalny recesywny, jak i autosomalny dominujący. Obecnie nie ma znanej kuracji na tę chorobę, ale istnieją terapie objawowe, które mogą pomóc w zarządzaniu jej skutkami.