Czy Dystrofia oczno-gardłowa jest dziedziczna?
Tak, Dystrofia oczno-gardłowa jest dziedziczna. Jest to rzadka choroba genetyczna, która może być przekazywana z pokolenia na pokolenie. Dystrofia oczno-gardłowa jest spowodowana mutacją w genie FHL1, który jest odpowiedzialny za produkcję białka zwanego four-and-a-half LIM domains 1. Ta mutacja prowadzi do uszkodzenia mięśni i tkanek oczu oraz gardła.
Choroba może być dziedziczona na różne sposoby, w zależności od rodzaju mutacji genetycznej. Może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.
W przypadku podejrzenia Dystrofii oczno-gardłowej, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem genetykiem, który może zdiagnozować chorobę na podstawie badań genetycznych i wywiadu rodzinnego. Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjenta.