Choroba Olliera, znana również jako dysplazja chrzęstno-kostna typu Olliera, jest rzadkim schorzeniem genetycznym charakteryzującym się występowaniem wielu nienowotworowych guzów chrzęstno-kostnych w obrębie kości. Diagnoza tej choroby opiera się na badaniu klinicznym, wynikach badań obrazowych oraz histopatologicznych.
Podczas badania klinicznego lekarz może zauważyć obecność guzów w obrębie kości, które mogą być bolesne lub powodować deformacje. Wyniki badań obrazowych, takich jak rentgen, tomografia komputerowa (TK) lub rezonans magnetyczny (MRI), mogą dostarczyć informacji na temat lokalizacji, rozmiaru i charakterystyki guzów.
W celu potwierdzenia diagnozy, konieczne jest przeprowadzenie badania histopatologicznego, czyli analizy mikroskopowej pobranych próbek tkanki guza. Badanie to pozwala na ocenę cech charakterystycznych dla choroby Olliera, takich jak obecność dysplazji chrzęstno-kostnej.
W przypadku podejrzenia choroby Olliera, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, który przeprowadzi odpowiednie badania i postawi diagnozę.