Zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS) jest rzadkim, genetycznym zaburzeniem układu oddechowego, które dotyka głównie noworodki i dzieci. Charakteryzuje się nieprawidłowym działaniem ośrodka oddechowego w mózgu, co prowadzi do niedostatecznej wentylacji płuc.
Osoby z CCHS mają trudności z regulacją oddechu, zwłaszcza podczas snu. Mogą doświadczać bezdechu lub płytkiego oddychania, co prowadzi do niedotlenienia organizmu. Objawy mogą obejmować sinicę, nadmierną senność, trudności w karmieniu i wzroście, a także problemy z termoregulacją.
Diagnoza CCHS opiera się na badaniu genetycznym, które wykrywa mutacje w genie PHOX2B. Leczenie obejmuje stosowanie respiratora, który wspomaga oddychanie podczas snu, oraz regularne monitorowanie poziomu tlenu we krwi.
Chociaż CCHS jest chorobą przewlekłą, odpowiednie zarządzanie i opieka medyczna mogą pomóc osobom z tym zespołem prowadzić aktywne i zdrowe życie.