Choroba Glińskiego-Simmondsa, znana również jako zespół Simmondsa, to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na rozwój i funkcjonowanie układu nerwowego. Choroba została nazwana na cześć polskiego neurologa Józefa Glińskiego i brytyjskiego neurologa George'a Simmondsa, którzy jako pierwsi opisali jej objawy.
Choroba Glińskiego-Simmondsa jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oba geny odpowiedzialne za chorobę muszą być dziedziczone od obu rodziców, aby się rozwinęła. Objawy choroby mogą się różnić, ale najczęściej obejmują opóźniony rozwój umysłowy i fizyczny, zaburzenia mowy, problemy z koordynacją ruchową oraz deficyty wzrokowe i słuchowe.
Niestety, nie ma lekarstwa na chorobę Glińskiego-Simmondsa. Jednak istnieją terapie wspomagające, takie jak terapia mowy, fizjoterapia i terapia zajęciowa, które mogą pomóc w łagodzeniu objawów i poprawie jakości życia pacjentów.