Paramiotonia wrodzona - Jakie są jej przyczyny?

Paramiotonia wrodzona, znana również jako miotonia wrodzona, to rzadkie dziedziczne schorzenie mięśniowe. Jest spowodowana mutacją w genie CLCN1, który koduje białko kanału chlorkowego w mięśniach. To białko jest odpowiedzialne za regulację przepływu jonów chlorkowych w komórkach mięśniowych.

W wyniku tej mutacji dochodzi do zaburzenia funkcjonowania kanałów chlorkowych, co prowadzi do nadmiernego nagromadzenia jonów w komórkach mięśniowych. To z kolei powoduje trudności w relaksacji mięśni po ich skurczu, co objawia się jako miotonia - utrzymujące się napięcie mięśniowe po ich pobudzeniu.

Paramiotonia wrodzona jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, że jeden z rodziców przekaże zmutowany gen, aby dziecko odziedziczyło chorobę. Objawy mogą się różnić w zależności od stopnia nasilenia mutacji i mogą obejmować trudności w poruszaniu się, osłabienie mięśni, drętwienie lub ból.

W celu diagnozy i leczenia tej choroby konieczne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą, takim jak neurolog.