Paramiotonia wrodzona, znana również jako miotonia wrodzona, jest rzadkim, dziedzicznym schorzeniem mięśniowym. Choroba ta charakteryzuje się trudnościami w rozluźnianiu mięśni po ich skurczu, co prowadzi do sztywności i ograniczenia ruchomości.
Paramiotonia wrodzona nie jest zaraźliwa. Jest to choroba genetyczna, która wynika z mutacji w genie CLCN1, odpowiedzialnym za produkcję białka regulującego przewodnictwo jonów w mięśniach. Dlatego nie można jej przenosić drogą kontaktu z innymi osobami.
Chociaż paramiotonia wrodzona jest dziedziczna, nie oznacza to, że każde dziecko odziedziczy tę chorobę, nawet jeśli jedno z rodziców jest nosicielem mutacji. Ryzyko dziedziczenia zależy od wielu czynników genetycznych.
Ważne jest, aby zasięgnąć porady lekarza w przypadku podejrzenia paramiotonii wrodzonej. Lekarz może zlecić badania genetyczne i zalecić odpowiednie leczenie lub terapię, które mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia pacjenta.