Napadowa nocna hemoglobinuria - Co to jest?

Napadowa nocna hemoglobinuria (PNH) jest rzadką, nabytą chorobą krwi charakteryzującą się nadmiernym niszczeniem czerwonych krwinek. Jest to wynik mutacji genetycznej, która powoduje brak lub niedobór białka chroniącego komórki krwi przed atakiem układu odpornościowego. PNH może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak zakrzepica, niedokrwistość i uszkodzenie narządów.

Objawy PNH mogą obejmować zmęczenie, duszność, ból brzucha, ciemnoczerwone lub czarne zabarwienie moczu oraz powiększenie wątroby lub śledziony. Choroba często jest diagnozowana w młodym wieku, ale może występować u osób w każdym wieku.

PNH jest chorobą przewlekłą, ale istnieją dostępne terapie, które mogą pomóc kontrolować objawy i poprawić jakość życia pacjentów. Leczenie może obejmować terapię immunosupresyjną, transfuzje krwi, antykoagulanty i terapię celowaną.

W przypadku podejrzenia PNH, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem, który może zlecić odpowiednie badania diagnostyczne, takie jak badanie krwi, badanie moczu i badanie szpiku kostnego, aby potwierdzić diagnozę i ustalić odpowiednie leczenie.