Napadowa nocna hemoglobinuria (PNH) jest rzadką chorobą krwi, charakteryzującą się niszczeniem czerwonych krwinek przez układ odpornościowy. Diagnoza PNH jest złożonym procesem, który obejmuje różne badania i testy.
Pierwszym krokiem w diagnozowaniu PNH jest szczegółowy wywiad medyczny i badanie fizykalne pacjenta. Następnie lekarz może zlecić badania laboratoryjne, takie jak badanie morfologii krwi, badanie retikulocytów, badanie poziomu hemoglobiny oraz badanie stężenia bilirubiny.
Jednak najważniejszym testem w diagnozowaniu PNH jest badanie przepływowe cytometrii masowej (FCM). Jest to specjalistyczne badanie, które pozwala na wykrycie obecności defektu w komórkach krwi odpowiedzialnych za PNH. Wynik tego testu jest kluczowy dla postawienia diagnozy.
W przypadku podejrzenia PNH, lekarz może również zlecić dodatkowe badania, takie jak badanie szpiku kostnego, badanie markerów immunologicznych czy badanie genetyczne.
Wniosek: Diagnoza napadowej nocnej hemoglobinurii jest oparta na szczegółowym wywiadzie medycznym, badaniu fizykalnym oraz różnych badaniach laboratoryjnych, z naciskiem na badanie przepływowe cytometrii masowej.