Napadowa nocna hemoglobinuria (PNH) jest rzadką, nabytą chorobą krwi charakteryzującą się nadmiernym niszczeniem czerwonych krwinek. Choroba ta została po raz pierwszy opisana w XIX wieku przez niemieckiego lekarza Paula Strübinga. Jednak dopiero w XX wieku, w latach 30., doktor Ham testem Ham'a potwierdził, że PNH jest spowodowana przez wrodzoną wadę układu odpornościowego.
W latach 90. odkryto, że PNH jest spowodowana mutacją w genie PIG-A, który jest odpowiedzialny za produkcję białek na powierzchni komórek krwi. Ta mutacja powoduje brak lub niedobór białek ochronnych, co prowadzi do nadmiernego niszczenia czerwonych krwinek przez układ odpornościowy.
Współczesne badania nad PNH skupiają się na lepszym zrozumieniu mechanizmów choroby oraz opracowaniu skuteczniejszych terapii. Obecnie dostępne są leki, takie jak eculizumab, które hamują niszczenie czerwonych krwinek i poprawiają jakość życia pacjentów z PNH.
Wniosek: Napadowa nocna hemoglobinuria to rzadka choroba krwi, której historia sięga XIX wieku. Odkrycie mutacji w genie PIG-A w latach 90. pozwoliło na lepsze zrozumienie mechanizmów choroby. Dzięki postępom medycyny istnieją terapie, które mogą poprawić jakość życia pacjentów z PNH.