Napadowa nocna hemoglobinuria - Jakie są jej przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Napadowa nocna hemoglobinuria (PNH) jest rzadką chorobą krwi, charakteryzującą się nadmiernym niszczeniem czerwonych krwinek. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie PIG-A, który jest odpowiedzialny za produkcję białek na powierzchni komórek krwi. Mutacja ta powoduje brak lub niedobór białek ochronnych, które chronią czerwone krwinki przed atakiem układu odpornościowego.
Przyczyna mutacji w genie PIG-A nie jest do końca znana. Jednakże, istnieje teoria, że mutacja może być wynikiem autoimmunologicznej reakcji organizmu lub dziedziczenia genetycznego. Czynniki ryzyka obejmują m.in. infekcje wirusowe, choroby autoimmunologiczne, a także występowanie choroby u innych członków rodziny.
Objawy PNH mogą obejmować nawracające napady bólu brzucha, zmęczenie, duszność, ciemnoczerwony mocz, żółtaczkę oraz skłonność do zakrzepów krwi. Choroba może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak niewydolność nerek, zakrzepica lub uszkodzenie narządów wewnętrznych.
Diagnoza PNH opiera się na badaniu krwi, w tym na wykryciu braku białek ochronnych na powierzchni czerwonych krwinek. Leczenie obejmuje terapię immunosupresyjną, transfuzje krwi, a w niektórych przypadkach przeszczepienie szpiku kostnego.
