Zespół Peutza-Jeghersa jest rzadkim dziedzicznym schorzeniem charakteryzującym się występowaniem polipów hamartomatycznych w przewodzie pokarmowym oraz przebarwieniami skóry i błon śluzowych. Diagnoza tego zespołu opiera się na obserwacji charakterystycznych objawów klinicznych oraz wynikach badań genetycznych.
Podstawowym objawem są przebarwienia skóry, które najczęściej występują w okolicy ust, nosa, oczu, dłoni i narządów płciowych. Dodatkowo, pacjenci często zgłaszają krwawienia z przewodu pokarmowego, które mogą być spowodowane obecnością polipów. W celu potwierdzenia diagnozy, przeprowadza się badania endoskopowe, takie jak kolonoskopia czy gastroskopia, które pozwalają na wizualizację polipów i pobranie próbek do badania histopatologicznego.
W przypadku podejrzenia Zespołu Peutza-Jeghersa, istotne jest również wykonanie badań genetycznych, które umożliwiają identyfikację mutacji w genie STK11/LKB1. Wyniki tych badań są kluczowe dla potwierdzenia diagnozy i umożliwiają przeprowadzenie odpowiedniego monitorowania oraz planowania leczenia.