Fenyloketonuria - Jaka jest jej częstość występowania?
Fenyloketonuria - Ile osób posiada ten stan zdrowia? Czy częstośc występowania jest taka sama u kobiet jak i u mężczyzn? I w róznych krajach?
Fenyloketonuria (PKU) jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną, która dotyczy przede wszystkim niemowląt i małych dzieci. Choroba ta jest spowodowana brakiem lub niedoborem enzymu niezbędnego do przemiany aminokwasu fenyloalaniny. Bez odpowiedniego leczenia, fenyloalanina gromadzi się we krwi i może prowadzić do uszkodzenia mózgu.
Częstość występowania PKU różni się w zależności od populacji. Ogólnie rzecz biorąc, PKU jest chorobą rzadką, występującą u około 1 na 10 000 do 1 na 20 000 noworodków. Jednak w niektórych populacjach, takich jak populacja Amiszów w USA, częstość występowania PKU jest znacznie wyższa.
Wczesne wykrycie PKU jest kluczowe dla skutecznego leczenia i minimalizowania powikłań. Testy przesiewowe na PKU są rutynowo przeprowadzane u noworodków w wielu krajach, aby umożliwić wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia.
Dodany 22 wrz 2017 przez Nickelle 2000
