Fenyloketonuria (PKU) to rzadka dziedziczna choroba metaboliczna, charakteryzująca się zaburzeniem przemiany aminokwasu fenyloalaniny. W kodzie ICD-10, fenyloketonuria jest oznaczana jako E70.0. W kodzie ICD-9, jest ona identyfikowana jako 270.1.
PKU jest spowodowana niedoborem enzymu fenylalaninohydrolazy, co prowadzi do gromadzenia się fenyloalaniny w organizmie. Wysokie stężenie fenyloalaniny może prowadzić do uszkodzenia mózgu i poważnych problemów neurologicznych, jeśli nie zostanie wczesnie zdiagnozowane i leczone.
Diagnoza PKU opiera się na badaniu poziomu fenyloalaniny we krwi. Leczenie polega na eliminacji fenyloalaniny z diety, co wymaga ścisłego monitorowania i specjalnej diety niskobiałkowej. Wczesne wykrycie i leczenie PKU jest kluczowe dla zapobiegania powikłaniom i minimalizowania objawów choroby.