Fenyloketonuria (PKU) jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, która powoduje brak enzymu niezbędnego do przetwarzania aminokwasu fenyloalaniny. Diagnoza PKU jest kluczowa, aby zapobiec poważnym konsekwencjom zdrowotnym.
Diagnoza PKU opiera się na badaniu poziomu fenyloalaniny we krwi. Noworodki są rutynowo badane na PKU w ramach testu przesiewowego, który polega na pobraniu kropli krwi z pięty dziecka. Jeśli wynik jest podejrzany, konieczne jest potwierdzenie diagnozy za pomocą dalszych badań laboratoryjnych.
W przypadku potwierdzenia diagnozy PKU, ważne jest rozpoczęcie leczenia jak najszybciej. Leczenie polega na eliminacji fenyloalaniny z diety, co wymaga ścisłego monitorowania spożycia białka. Osoby z PKU powinny regularnie odwiedzać specjalistę ds. żywienia, aby zapewnić odpowiednią dietę i uniknąć powikłań zdrowotnych.
Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie PKU mogą znacznie poprawić jakość życia osób dotkniętych tą chorobą.