4

Fenyloketonuria - Jak się ją diagnozuje?

Fenyloketonuria - Tutaj możesz zobaczyć jak się ją diagnozuje. Jakich specjalistów warto odwiedzić, jakie testy są potrzebne i inne przydatne informacje do diagnozy

Fenyloketonuria diagnozy

Fenyloketonuria (PKU) jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, która powoduje brak enzymu niezbędnego do przetwarzania aminokwasu fenyloalaniny. Diagnoza PKU jest kluczowa, aby zapobiec poważnym konsekwencjom zdrowotnym.


Diagnoza PKU opiera się na badaniu poziomu fenyloalaniny we krwi. Noworodki są rutynowo badane na PKU w ramach testu przesiewowego, który polega na pobraniu kropli krwi z pięty dziecka. Jeśli wynik jest podejrzany, konieczne jest potwierdzenie diagnozy za pomocą dalszych badań laboratoryjnych.


W przypadku potwierdzenia diagnozy PKU, ważne jest rozpoczęcie leczenia jak najszybciej. Leczenie polega na eliminacji fenyloalaniny z diety, co wymaga ścisłego monitorowania spożycia białka. Osoby z PKU powinny regularnie odwiedzać specjalistę ds. żywienia, aby zapewnić odpowiednią dietę i uniknąć powikłań zdrowotnych.


Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie PKU mogą znacznie poprawić jakość życia osób dotkniętych tą chorobą.


3 odpowiedzi
Przetłumaczone z języka- angielski Polepsz tłumaczenie
Fenyloketonuria (PKU) jest zwykle sprawdza się na po urodzeniu. Większość dzieci w krajach rozwiniętych badania przesiewowe na PKU wkrótce po urodzeniu. Przesiewanie na PKU odbywa się z bakteryjnymi hamowanie próba (test Guthrie), иммуноферментных za pomocą флуориметрический i спектрофотометрической детекцией, lub amino kwas pomiarów z wykorzystaniem tandemowa spektrometrii masowej (MS/MS). Pomiary wykonane za pomocą MS/MS oznaczania stężenia Ne i współczynnika F w tyrozyna, współczynnik będzie promowane w PKU.

Dodany 24 lut 2017 przez Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
Przetłumaczone z języka- angielski Polepsz tłumaczenie
Kiedy rodzi się dziecko, lekarze pobierają próbki krwi z ich piętą achillesową. Oni testują próby dla różnych chorób, jest jednym z PKU. W moim kraju każdy człowiek z PKU miał bliskie stosunki odkąd z psychologiem, dietetykiem i endokrynologa. Aby śledzić poziom PTI w twarz, co miesiąc oddawać krwi wysłali do szpitala w opłaty i analizują ją, aby zameldować o rodzinie dla rozwoju dziecka.

Dodany 18 wrz 2017 przez Georgina 1300
Przetłumaczone z języka- angielski Polepsz tłumaczenie
W USA, gdy dziecko rodzi się przewiduje on, że każde dziecko dostaje badania przesiewowe noworodków, który diagnozuje stan 98% czasu. Istnieje kilka dzieci, które nie znaleźć w ciągu kilku lat, jeśli rodzice są przeciwko tym, aby neonatal screening, które również testy na wszystkie choroby genetyczne

Dodany 22 wrz 2017 przez Nickelle 2000

Fenyloketonuria diagnozy

Fenyloketonuria średnia długość życia

Jaka jest średnia długość życia z Fenyloketonuria? Czy znasz jakieś najnows...

4 odpowiedzi
Znane osoby z Fenyloketonuria

Znane osoby z - Fenyloketonuria. Jakie znane osoby mają Fenyloketonuria?

2 odpowiedzi
Fenyloketonuria dziedziczna

Czy Fenyloketonuria jest dziedziczna?

2 odpowiedzi
Kody ICD9 i ICD10 dla Fenyloketonuria

Kod ICD10 i ICD9 dla Fenyloketonuria

2 odpowiedzi
Fenyloketonuria sposoby leczenia

Fenyloketonuria - Jakie są najlepsze sposoby leczenia?

4 odpowiedzi
Czy mam - Fenyloketonuria?

Fenyloketonuria- Skąd mam wiedzieć czy ją mam?

2 odpowiedzi
Fenyloketonuria - Czy jest ona zaraźliwa?

Fenyloketonuria - Czy jest ona zaraźliwa?

3 odpowiedzi
Życie z Fenyloketonuria

Fenyloketonuria - Jak z nią życ? Czy możesz być szczęśliwy/a żyjąc z nią? C...

2 odpowiedzi

Mapa świata Fenyloketonuria

Znajdź poprzez mapę osoby z Fenyloketonuria. Połącz się z nimi i dziel się doświadczeniami. Dołącz do społeczności Fenyloketonuria.

Historie Fenyloketonuria

FENYLOKETONURIA HISTORIE

Opowiedz swoją historię i pomóż innym

Opowiedz moją historię

Fenyloketonuria forum

FENYLOKETONURIA FORUM

Zadaj pytanie i uzyskaj odpowiedź od innych użytkowników.

Zadaj pytanie

Znajdź swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy

Od tej pory możesz dodać swoje symptomy do diseasemaps i możesz znaleźć swoje bratnie dusze posiadające podobne symptomy. Symptomowe bratnie dusze to osoby które posiadają podobne symptomy do Twoich

Symptomowe bratnie dusze

Dodaj swoje symptomy i znajdź swoje branie dusze

Bratnie dusze na mapie