Fenyloketonuria (PKU) to rzadka dziedziczna choroba metaboliczna, która powoduje brak enzymu niezbędnego do przetwarzania aminokwasu fenyloalaniny. Bez odpowiedniego leczenia, nadmiar fenyloalaniny może prowadzić do uszkodzenia mózgu i poważnych problemów zdrowotnych.
Najlepszym sposobem leczenia PKU jest dieta niskofenyloalaninowa. Polega ona na ograniczeniu spożycia produktów bogatych w fenyloalaninę, takich jak mięso, ryby, nabiał, orzechy i produkty zbożowe. W celu uzupełnienia niezbędnych składników odżywczych, pacjenci przyjmują specjalne preparaty diety białkowej.
Regularne monitorowanie poziomu fenyloalaniny we krwi jest kluczowe dla skutecznego leczenia. W przypadku ciężkich postaci PKU, może być konieczne stosowanie leków, które pomagają w metabolizowaniu fenyloalaniny.
Wczesna diagnoza i wdrożenie odpowiedniego leczenia są kluczowe dla minimalizowania powikłań związanych z PKU. Współpraca z lekarzem specjalistą i dietetykiem jest niezwykle ważna w zapewnieniu optymalnego leczenia i zdrowia pacjenta.