Fenyloketonuria - Jakie są najgorsze objawy?

Fenyloketonuria (PKU) jest rzadką, dziedziczną chorobą metaboliczną, która powoduje brak lub niedobór enzymu niezbędnego do przetwarzania aminokwasu fenyloalaniny. Najgorsze objawy PKU wynikają z gromadzenia się fenyloalaniny w organizmie.

Najważniejsze objawy PKU to:

• Uszkodzenie mózgu: Wysokie stężenie fenyloalaniny może prowadzić do uszkodzenia mózgu, co może skutkować opóźnieniem umysłowym, trudnościami w nauce, problemami behawioralnymi i zaburzeniami neurologicznymi.


• Problemy neurologiczne: Osoby z PKU mogą doświadczać drgawek, niekontrolowanych ruchów, trudności w koordynacji ruchowej i zaburzeń równowagi.


• Zaburzenia psychiczne: Nieleczona PKU może prowadzić do wystąpienia zaburzeń psychicznych, takich jak depresja, lęki i problemy emocjonalne.


• Problemy z układem sercowo-naczyniowym: Wysokie stężenie fenyloalaniny może wpływać negatywnie na układ sercowo-naczyniowy, prowadząc do nadciśnienia tętniczego, miażdżycy i zwiększonego ryzyka chorób serca.

Wczesna diagnoza i odpowiednie leczenie są kluczowe w zarządzaniu PKU i minimalizowaniu jej skutków.