Fenyloketonuria - Jakie są jej przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Fenyloketonuria (PKU) jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną, która powoduje brak lub niedobór enzymu niezbędnego do przetwarzania aminokwasu fenyloalaniny. Główną przyczyną PKU jest mutacja w genie kodującym enzym fenylalaninę hydroksylazę (PAH).
Osoby z PKU nie są w stanie prawidłowo przekształcić fenyloalaniny w tyrozynę, co prowadzi do jej gromadzenia się we krwi i tkankach. Wysokie stężenie fenyloalaniny może powodować uszkodzenia mózgu i prowadzić do poważnych problemów neurologicznych, takich jak upośledzenie umysłowe.
PKU jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że osoba musi odziedziczyć wadliwy gen od obu rodziców, aby rozwinąć chorobę. Osoby z jednym wadliwym genem są nosicielami, ale nie wykazują objawów PKU.
Wczesna diagnoza i leczenie PKU są kluczowe dla minimalizowania skutków tej choroby. Osoby z PKU muszą przestrzegać specjalnej diety niskofenyloalaninowej przez całe życie, aby uniknąć poważnych powikłań.
PKU charakteryzuje się homozygotyczną lub masa heterozygotyczne mutacje w genie dla enzymu wątrobowego fenyloalaniny гидроксилазы (tfu), co czyni go prawidłowo. Enzym ten jest niezbędny do metabolizmu aminokwasu fenyloalaniny (F) w aminokwas tyrozyna (Tyr). Gdy aktywność PAH spada, fenyloalanina gromadzi się i zamienia się w фенилпировиноградную (znany również jako phenylketone), które mogą być wykryte w moczu.
Nośniki jednego allelu PKU nie wykazują objawów choroby, ale wydają się być chronione w pewnym stopniu przeciw grzybicze toksyna охратоксин A. wyjaśnia zapis alleli w niektórych populacjach w tym, że ja daje selekcyjną przewagę—innymi słowy, będąc heterozygoty korzystne.
Gen tfu znajduje się na chromosomie 12 W pasach 12q22-в24.1. Ponad 400 chorobotwórczych mutacji zostały odkryte w genie pah. To jest przykład genetycznej гетерогенности аллельных.
Dodany 24 lut 2017 przez Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
Dodany 22 wrz 2017 przez Nickelle 2000
