Fenyloketonuria- Skąd mam wiedzieć czy ją mam?
Fenyloketonuria - Jakie znaki lub symptomy mogą oznaczać że ją masz. Osoby, które mają doświadczenie z tego zakresu doradzają, co może spowodować że jesteś podejrzliwy i do którego lekarza powinieneś pójść, aby otrzymać leczenie
Fenyloketonuria (PKU) jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną, która powoduje brak lub niedobór enzymu niezbędnego do przetwarzania aminokwasu fenyloalaniny. Jeśli masz podejrzenia, że możesz mieć PKU, ważne jest, aby skonsultować się z lekarzem.
Diagnoza PKU jest możliwa dzięki badaniu krwi, które mierzy poziom fenyloalaniny. Jeśli wynik jest wysoki, może to wskazywać na obecność choroby. Wczesna diagnoza jest kluczowa, ponieważ niewłaściwe leczenie PKU może prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, takich jak uszkodzenie mózgu.
Objawy PKU mogą obejmować opóźnienie umysłowe, trudności w nauce, problemy z zachowaniem, skórne zmiany oraz specyficzny zapach ciała. Jednak niektóre osoby z PKU mogą nie wykazywać żadnych objawów lub ich objawy mogą być łagodne.
Jeśli masz podejrzenia dotyczące PKU, skonsultuj się z lekarzem, który przeprowadzi odpowiednie badania i udzieli Ci dalszych informacji na temat tej choroby.
Dodany 22 wrz 2017 przez Nickelle 2000
