Zespół Pierre'a Robina - Jakie są jego przyczyny?

Zespół Pierre'a Robina, znany również jako zespół wrodzonej wady twarzoczaszki, jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które charakteryzuje się nieprawidłowym rozwojem kości czaszki i twarzy. Przyczyny tego zespołu są związane z mutacją w genie RECQL4, który odpowiada za naprawę i utrzymanie integralności DNA.

Chociaż dokładne przyczyny mutacji w genie RECQL4 nie są w pełni zrozumiane, wiadomo, że zespół Pierre'a Robina może być dziedziczony w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że wystarczy jedna zmieniona kopia genu RECQL4, aby osoba odziedziczyła tę wadę genetyczną.

Objawy zespołu Pierre'a Robina mogą obejmować wrodzone wady twarzoczaszki, takie jak rozszczep podniebienia, mikrognacja (mała szczęka), wycofanie języka, trudności w oddychaniu i karmieniu. Wczesna diagnoza i interwencja są kluczowe dla zapewnienia optymalnego rozwoju i funkcjonowania pacjentów z tym zespołem.