25
Synonimy dla Zespół Pierre'a Robina. Inne nazwy dla Zespół Pierre'a Robina.
Zespół Pierre'a Robina - Pod jakimi innymi nazwami jest on znany? Synonimy i inne dla niego określenia.
Zespół Pierre'a Robina, znany również jako zespół Robinow, to rzadkie genetyczne schorzenie, które charakteryzuje się różnymi wadami wrodzonymi. Objawy tego zespołu mogą obejmować cechy dysmorficzne, takie jak niski wzrost, niski implant nosa, krótki podbródek i wydatne uszy. Dodatkowo, osoby z tym zespołem mogą mieć wady serca, opóźnienie umysłowe, problemy z oddychaniem, wady kostne i trudności w rozwoju mowy. Zespół Pierre'a Robina jest spowodowany mutacją w genie ROR2 i dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Chociaż nie ma leczenia, terapia objawowa i wsparcie medyczne mogą pomóc w zarządzaniu objawami i poprawie jakości życia osób dotkniętych tym zespołem. Wczesna diagnoza i interwencja są kluczowe dla optymalnego zarządzania tym schorzeniem.
