10
Niedobór plazminogenu (PLGD) - Jakie są jego przyczyny?
Tutaj możesz zobaczyć przyczyny doświadcznych osób
Przetłumaczone z języka- angielski
Polepsz tłumaczenie
Wrodzone PLGD-to choroba genetyczna, przekazywana z pokolenia na pokolenie, w którym człowiek rodzi się z dwoma zmutowanego genu, po jednej od każdego z rodziców. To jest zwykle określany jako autosomalny recesywny wzór dziedziczenia. Jest to spowodowane zmianami w genie, który daje instrukcje zrobić plazminogenu (ASG). Wiele zmian w tym genie ПУГ nie stwierdzono. Najczęściej widuje się w 34% pacjentów.
W czasie, gdy oboje rodzice dziecka z wadami PLGD ponosi kopię chorego Genu, są one zazwyczaj nie pokazują znaki i objawy zaburzenia. Dlatego rodzice, z oczywistych powodów zaskoczony, aby dowiedzieć się, że ich dziecko to rzadki stan, zwłaszcza jeśli nie ma historii PLGD w ich rodzinie.
Pacjenci z wrodzonymi PLGD może być nienormalnie niski, lub prawie nie ma, ПЛГ we krwi. Inni mogą produkować niektóre plg, ale znaczna jego część nie jest aktywny lub nie wykonuje normalnie. Osoby z umiarkowanym poziomem ПУГ (poziom nieco poniżej normy), mogą nie występować objawy na wszystkich.
W czasie, gdy oboje rodzice dziecka z wadami PLGD ponosi kopię chorego Genu, są one zazwyczaj nie pokazują znaki i objawy zaburzenia. Dlatego rodzice, z oczywistych powodów zaskoczony, aby dowiedzieć się, że ich dziecko to rzadki stan, zwłaszcza jeśli nie ma historii PLGD w ich rodzinie.
Pacjenci z wrodzonymi PLGD może być nienormalnie niski, lub prawie nie ma, ПЛГ we krwi. Inni mogą produkować niektóre plg, ale znaczna jego część nie jest aktywny lub nie wykonuje normalnie. Osoby z umiarkowanym poziomem ПУГ (poziom nieco poniżej normy), mogą nie występować objawy na wszystkich.
Dodany 9 sie 2017 przez jodoinjulie 2000
