Czy Zespół Polanda jest dziedziczny?

Czy Zespół Polanda jest dziedziczny?

Zespół Polanda, znany również jako zespół Poland, jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem. Chociaż nie jest dziedziczny w tradycyjnym sensie, to jest spowodowany mutacją w genie POLR3A. Ta mutacja może być dziedziczona od jednego z rodziców, ale może również pojawić się spontanicznie u osoby bez historii rodziny z tym zaburzeniem.

Osoby z Zespołem Polanda mogą mieć różne objawy, takie jak wrodzone wady serca, wady kości, opóźnienie umysłowe, problemy z układem moczowym i inne. Diagnoza opiera się na badaniu klinicznym, wynikach badań genetycznych i obrazowaniu medycznym.

Chociaż Zespół Polanda nie jest dziedziczny we wszystkich przypadkach, istnieje ryzyko, że osoba z mutacją POLR3A może przekazać ją swojemu potomstwu. W przypadku podejrzenia tego zaburzenia, zaleca się skonsultowanie się z genetykiem, który może przeprowadzić odpowiednie badania i udzielić informacji na temat dziedziczenia.