Porfirie - Co to jest?
Porfirie - Ich opis. Tutaj możesz zobaczyć ich definicje i dowiedzieć się na czym one polegają.
Porfirie to grupa rzadkich chorób genetycznych, które wpływają na metabolizm hemu - substancji niezbędnej do produkcji hemoglobiny, odpowiedzialnej za transport tlenu we krwi. Istnieje kilka rodzajów porfirii, z których najczęstsze to porfiria skórna, porfiria wątrobowo-nerkowa i porfiria ostra. Objawy porfirii mogą być różnorodne i obejmować skórne zmiany, bóle brzucha, zaburzenia psychiczne, a nawet ataki drgawek. Choroba jest dziedziczna i może być wywołana zarówno przez mutacje genetyczne, jak i przez czynniki środowiskowe, takie jak niektóre leki, alkohol czy stres. Diagnoza porfirii wymaga specjalistycznych badań laboratoryjnych, takich jak badanie poziomu porfiryn w moczu i krwi. Leczenie porfirii polega na unikaniu czynników wywołujących ataki, stosowaniu leków łagodzących objawy oraz w niektórych przypadkach na terapii zastępczej hemem.
