Porfirie - Jakie są ich przyczyny?

Przyczyny porfirii mogą być różnorodne i zależą od rodzaju tej choroby. Porfiria to grupa rzadkich, dziedzicznych zaburzeń metabolicznych, które wpływają na produkcję hemu - składnika hemoglobiny, odpowiedzialnej za transport tlenu we krwi.

Najczęstsze przyczyny porfirii to:

• Dziedziczne mutacje genetyczne: Porfiria może być dziedziczona w sposób autosomalny dominujący lub recesywny. Mutacje w genach odpowiedzialnych za produkcję enzymów biorących udział w syntezie hemu mogą prowadzić do porfirii.


• Ekspozycja na czynniki wywołujące: Niektóre czynniki, takie jak niektóre leki, alkohol, hormony, infekcje, stres czy niedożywienie, mogą wywoływać objawy porfirii u osób, które mają predyspozycje genetyczne.


• Brak enzymów: Porfiria może być spowodowana brakiem lub niedoborem enzymów biorących udział w syntezie hemu, co prowadzi do gromadzenia się toksycznych związków w organizmie.

Ważne jest, aby zdiagnozować porfirię i rozpoznać jej przyczyny, ponieważ umożliwia to odpowiednie leczenie i kontrolę objawów.