Zespół Potocki-Lupskiego to rzadka genetyczna choroba, która jest spowodowana mutacją w genie. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, że jeden z rodziców ma wadliwy gen, aby dziecko odziedziczyło tę chorobę.
Osoby dotknięte zespołem Potocki-Lupskiego mogą mieć różne objawy, które mogą się różnić w zależności od stopnia nasilenia choroby. Najczęstsze objawy to opóźnienie w rozwoju psychoruchowym, trudności w nauce, problemy z mową, opóźniony wzrost, charakterystyczne cechy twarzy oraz wady wrodzone, takie jak wrodzone wady serca.
Diagnoza zespołu Potocki-Lupskiego opiera się na badaniu genetycznym, które potwierdza obecność mutacji w genie. Obecnie nie ma specyficznej terapii dla tej choroby, jednak istnieją różne metody wspomagające rozwój i leczenie objawowe, takie jak terapia zajęciowa, logopedyczna oraz opieka multidyscyplinarna.
Ważne jest, aby osoby dotknięte zespołem Potocki-Lupskiego otrzymały wsparcie i opiekę zarówno ze strony rodziny, jak i specjalistów medycznych, aby poprawić jakość ich życia i umożliwić im jak największą niezależność.