Zespół Potocki-Lupskiego - Jaka jest jego częstość występowania?

Zespół Potocki-Lupskiego, znany również jako zespół 17q21.31, jest rzadkim zaburzeniem genetycznym. Charakteryzuje się występowaniem różnorodnych objawów, takich jak opóźnienie umysłowe, wady wrodzone, trudności w nauce, problemy behawioralne i cechy autystyczne.

Częstość występowania tego zespołu nie jest dokładnie znana, ale szacuje się, że dotyczy on około 1 na 20 000-50 000 urodzeń. Jednak ze względu na różnorodność objawów i trudności w diagnozowaniu, liczba przypadków może być niedoszacowana. Zespół Potocki-Lupskiego jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy jedna zmieniona kopia genu, aby osoba odziedziczyła to zaburzenie.

Ważne jest, aby zrozumieć, że każdy przypadek jest unikalny i może mieć różne objawy. Właściwa diagnoza i opieka medyczna są niezwykle istotne dla osób z tym zespołem i ich rodzin.