Zespół Potocki-Lupskiego - Jak się go diagnozuje?
Zespół Potocki-Lupskiego - Tutaj możesz zobaczyć jak się go diagnozuje. Jakich specjalistów warto odwiedzić, jakie testy są potrzebne i inne przydatne informacje do diagnozy
Zespół Potocki-Lupskiego, znany również jako zespół duplikacji 17p11.2, jest rzadkim genetycznym zaburzeniem, które powoduje różnorodne objawy i defekty rozwojowe. Diagnoza tego zespołu opiera się na analizie genetycznej, w szczególności badaniu mikromacierzy DNA lub sekwencjonowaniu DNA.
Podstawowym testem diagnostycznym jest badanie mikromacierzy DNA, które pozwala wykryć duplikację chromosomu 17p11.2. Wynik pozytywny wskazuje na obecność zespołu Potocki-Lupskiego. Dodatkowo, sekwencjonowanie DNA może być stosowane w celu potwierdzenia diagnozy i identyfikacji konkretnych zmian w genie.
Ważne jest, aby skonsultować się z genetykiem klinicznym, który przeprowadzi szczegółowy wywiad medyczny, oceni objawy i zleci odpowiednie badania genetyczne. Wczesna diagnoza jest istotna, ponieważ pozwala na wdrożenie odpowiedniego planu leczenia i terapii, które mogą poprawić jakość życia osób z zespołem Potocki-Lupskiego.
Dodany 2 maj 2017 przez Julie Centeno 1425
