Zespół Potocki-Lupskiego - Jakie są jego przyczyny?

Zespół Potocki-Lupskiego jest rzadkim genetycznym zaburzeniem, które jest spowodowane delecją lub duplikacją fragmentu chromosomu 17. Jest to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, co oznacza, że wystarczy, że jedno z rodziców przekaże wadliwy gen, aby dziecko odziedziczyło ten zespół.

Przyczyny tej delecji lub duplikacji nie są jeszcze w pełni zrozumiane. Jednakże, badania sugerują, że może to być związane z błędami w procesie rekombinacji chromosomowej podczas rozwoju zarodkowego.

Objawy zespołu Potocki-Lupskiego mogą być różnorodne i obejmować opóźnienie umysłowe, wady wrodzone, trudności w nauce, problemy z mową, zaburzenia zachowania i cechy autystyczne.

Diagnoza opiera się na badaniu genetycznym, takim jak mikromacierze DNA lub sekwencjonowanie DNA. Leczenie polega na zarządzaniu objawami i wspieraniu rozwoju dziecka poprzez terapię zajęciową, terapię mowy i edukację specjalną.