Zespół Pradera-Williego - Jak się go diagnozuje?
Zespół Pradera-Williego - Tutaj możesz zobaczyć jak się go diagnozuje. Jakich specjalistów warto odwiedzić, jakie testy są potrzebne i inne przydatne informacje do diagnozy
Zespół Pradera-Williego to rzadkie genetyczne zaburzenie, które powoduje wiele fizycznych i umysłowych objawów. Diagnoza tego zespołu jest zazwyczaj oparta na obserwacji charakterystycznych cech klinicznych oraz przeprowadzeniu odpowiednich badań genetycznych.
Podstawowym kryterium diagnostycznym jest obecność cech charakterystycznych, takich jak: hipotonia mięśniowa (obniżone napięcie mięśniowe), opóźnienie umysłowe, hipogonadyzm (niedorozwój gonad), hiperfagia (nadmierna chęć jedzenia) oraz zaburzenia hormonalne.
W celu potwierdzenia diagnozy, przeprowadza się badania genetyczne, które polegają na analizie delecji lub mutacji w genie WBSCR15. Wyniki tych badań są kluczowe dla postawienia ostatecznej diagnozy Zespołu Pradera-Williego.
Ważne jest, aby diagnozę postawił specjalista, tak jak genetyk kliniczny lub pediatra z doświadczeniem w diagnozowaniu i leczeniu tego rzadkiego zespołu.
Dodany 10 mar 2017 przez Johana Pamela 1100
