Zespół Pradera-Williego - Jakie są jego przyczyny?

Zespół Pradera-Williego jest rzadkim genetycznym zaburzeniem, które występuje od urodzenia. Jego przyczyną jest delecja lub inaktywacja fragmentu chromosomu 15. Zaburzenie to jest spowodowane brakiem ekspresji genów związanych z regulacją apetytu, wzrostem, rozwojem seksualnym i funkcjonowaniem układu hormonalnego.

Osoby z zespołem Pradera-Williego mają skłonność do nadmiernego jedzenia i trudności w odczuwaniu sytości, co prowadzi do otyłości. Ponadto, występują u nich opóźnienia w rozwoju fizycznym i umysłowym, niski wzrost, zaburzenia snu, trudności w uczeniu się oraz problemy z zachowaniem.

Zespół Pradera-Williego jest dziedziczony w sposób autosomalny dominujący, co oznacza, że wystarczy, że jeden z rodziców przekaże wadliwy gen, aby dziecko odziedziczyło to zaburzenie. Jednakże, większość przypadków zespołu Pradera-Williego nie jest dziedziczona, lecz wynika z nowych mutacji genetycznych.