Zespół nieruchomych rzęsek - Jaka jest jego historia?

Zespół nieruchomych rzęsek, znany również jako zespół Kartagenera, to rzadka genetyczna choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1933 roku przez Kartagenera i jest częścią szerszego zespołu pierwotnego zaburzenia dyskinez rzęsek (PDCD).

Osoby z tym zespołem mają wrodzone wady w budowie rzęsek, które są strukturami ruchomymi w naszych drzewach oskrzelowych, układzie oddechowym i jajowodach. W wyniku tego rzęski nie są w stanie poruszać się prawidłowo, co prowadzi do problemów z oczyszczaniem dróg oddechowych i płodnością.

Najważniejsze objawy zespołu nieruchomych rzęsek to nawracające infekcje dróg oddechowych, przewlekły kaszel, przewlekłe zapalenie zatok, problemy z płodnością u mężczyzn oraz wady serca.

Diagnoza zespołu nieruchomych rzęsek opiera się na badaniu mikroskopowym rzęsek pobranych z dróg oddechowych. Leczenie skupia się na łagodzeniu objawów i zapobieganiu infekcjom.

Choć zespół nieruchomych rzęsek jest chorobą przewlekłą, osoby z tą chorobą mogą prowadzić pełne i aktywne życie przy odpowiednim zarządzaniu objawami.