Zespół nieruchomych rzęsek - Jakie są jego przyczyny?

Zespół nieruchomych rzęsek (znany również jako zespół Kartagenera) to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na ruch rzęsek znajdujących się w naszych drzewach oskrzelowych, zatokach i jajowodach. Główne przyczyny tego zespołu leżą w mutacjach genów odpowiedzialnych za strukturę i funkcję rzęsek.

Osoby z tym zespołem mają rzęski, które nie poruszają się prawidłowo, co prowadzi do problemów z usuwaniem śluzu i zanieczyszczeń z dróg oddechowych. W rezultacie mogą wystąpić nawracające infekcje dróg oddechowych, przewlekłe zapalenie zatok, kaszel i duszność.

Zespół nieruchomych rzęsek jest dziedziczony w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że oba rodzice muszą przekazać wadliwy gen, aby dziecko odziedziczyło tę chorobę. Często jest diagnozowany we wczesnym dzieciństwie na podstawie objawów klinicznych i badań diagnostycznych, takich jak badanie mikroskopowe rzęsek.

Niestety, nie ma leczenia, które przywróciłoby pełną funkcję rzęsek. Jednak istnieją metody leczenia objawowego, takie jak fizjoterapia dróg oddechowych, antybiotyki w przypadku infekcji oraz leki przeciwzapalne. Regularna opieka medyczna i monitorowanie są kluczowe dla zarządzania tym zespołem.