Pierwotne niedobory odporności (PNO) to grupa rzadkich genetycznych zaburzeń, które wpływają na funkcjonowanie układu odpornościowego. Osoby z PNO mają osłabioną zdolność do zwalczania infekcji, co prowadzi do częstych i poważnych infekcji bakteryjnych, wirusowych i grzybiczych.
Niedobory odporności mogą mieć różne przyczyny, takie jak mutacje genetyczne, które wpływają na produkcję lub funkcjonowanie komórek odpornościowych. Osoby z PNO mogą również mieć niedobory przeciwciał, które są niezbędne do zwalczania infekcji.
Objawy PNO mogą obejmować nawracające infekcje, opóźniony wzrost i rozwój, przewlekłe zapalenie skóry, problemy z układem oddechowym i przewodu pokarmowego. Diagnoza PNO opiera się na badaniu historii medycznej, badań laboratoryjnych i testów genetycznych.
Chociaż PNO nie ma leczenia, istnieją metody zarządzania objawami, takie jak regularne szczepienia, antybiotykoterapia profilaktyczna i leczenie infekcji. Osoby z PNO powinny również unikać kontaktu z osobami z zakażeniami i dbać o higienę osobistą.
W przypadku podejrzenia PNO, ważne jest skonsultowanie się z lekarzem specjalistą w dziedzinie immunologii, który może zalecić odpowiednie badania i plan leczenia.